レッシュ・ナイハン症候群-男性不妊症

レッシュ・ナイハン症候群は、X連鎖様式で遺伝するプリン代謝のX連鎖障害です。この状態の男性には、トランスフェラーゼと呼ばれる酵素が不足しています。それは、神経学的異常、行動障害、および体内の高レベルの尿酸の組み合わせによって特徴付けられるまれな病気です。

レッシュ・ナイハン症候群は、誕生から活動し、生涯続く遺伝性疾患です。 Lesch-Nyhan症候群（LNS、ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（HPRT）欠損症）は、380,000人の出生で1人が罹患するまれな疾患です。 3つの主な機能があります。

• 神経機能障害
• 認識機能障害
• 行動偏差

さらに、痛風もあります。

レッシュ・ナイハン症候群-症状

乳幼児期にすでに3か月から6か月の間に気付く最初の症状は、筋緊張低下（低血圧）と発達遅延です。

血中尿酸値の上昇と尿中の尿酸排泄の増加は、急性腎不全と死に至る可能性があります。

さらに、レッシュ・ナイハン症候群の赤ちゃんのおむつに尿酸結晶が現れることがあります。さらに、レッシュ・ナイハン症候群の患者では、行動障害だけでなく、さまざまなシステムに関連する特徴的な障害が観察されます。

神経系障害は12歳未満で発生します。通常、これらは次のとおりです。

• ジストニア-体をねじったり曲げたりする不随意運動
• 舞踏病-指、腕、顔のしかめっ面などの無意味な反復運動
• バリズム-手足の抜本的な突然の動き、重い舞踏病に似た動き
• 筋緊張の低下（低血圧）
• 緊張亢進、痙性および反射亢進（法外な深部反射）
• 運動発達の遅れ-這う、座る、歩くの欠如/遅れ
• 構音障害-言語障害
• 嚥下障害-嚥下障害、摂食および摂食の問題
• opisthotonus-アーチ型の体の曲線（頭とかかとが後方に曲がっている）
• 知的障害-通常は中程度で、一部の人では正常な認知機能が維持されています
• 運動障害

レッシュ・ナイハン症候群の行動障害は患者の85％に影響を及ぼし、最も一般的です。

• 噛む（指、唇、頬の内側）
• 頭を叩いて
• 顔を掻く
• 攻撃性、イライラする傾向
• 嘔吐
• 悲鳴
• 吐き出す

さらに、関節、皮膚、尿路障害が観察されます：

• 尿酸ナトリウム結晶の沈着：関節（痛風発作）、関節と耳の軟骨（トフス）、乳児期にすでに腎臓結石が形成されている
• 脊柱側弯症、骨折、股関節脱臼、関節拘縮
• 尿酸ナトリウムの形での過剰な尿酸の排泄
• 結石による泌尿器系の刺激による血尿
• 腎結石による頻尿路感染
• 腎機能障害と腎不全の脅威

レッシュ・ナイハン症候群の患者は自己傷害を起こす傾向があり、粘膜と歯周の激しい炎症を引き起こし、歯の喪失を引き起こします。彼らはまた、低体重、免疫力の低下、巨赤芽球性貧血にも悩まされています。

レッシュ・ナイハン症候群：治療

レッシュ・ナイハン症候群は不治なので、治療では症状の緩和に重点が置かれます。治療において最も重要なことは、血液中の尿酸の量を減らして、体のさまざまな部分での結晶化を防ぐことです。腎臓結石は体外砕石術によって破壊されます。低プリン食も推奨されます。

ただし、精神障害や神経障害の治療法はありません。患者は自傷行為を防ぐことによって助けられるべきです-心理療法、薬理学的対策そして直接の強制さえ使用されます。時々歯を抜かなければならない。

現在、レッシュ・ナイハン症候群の男性は3〜4歳に達しています。数十年の人生。主な死因は誤嚥性肺炎と慢性腎結石症の合併症です。明らかな理由のない突然死のケースもあります。