歌舞伎症候群は知的障害に関連していますが、すべての患者で発生する最も特徴的な症状は顔面異形症です。患者の顔は、伝統的な日本の歌舞伎劇場(熊通り)の俳優の変装した顔に似ています。
歌舞伎症候群(歌舞伎化粧症候群、新川黒木症候群、歌舞伎化粧症候群、KMS、新川黒木症候群)は、1980年代初頭に日本で新川紀夫と黒木良和によって最初に報告されました世紀。この名前は、この病気の特定の症状が顔面異形症に関係していることから来ています。これは、日本の伝統的な歌舞伎の俳優の特徴に似ています。病気は遺伝性であり、ほとんどの場合それは遺伝子の1つの変異によって引き起こされます。それは散発的に発生します。つまり、子供が歌舞伎症候群で生まれるには、どちらの親も突然変異した遺伝子を持っている必要はありません。しかし、症状は多少強烈になる可能性があるため、子供が生まれた直後にこのまれな病気にかかっているとは必ずしも言えません。
歌舞伎症候群:目に見える症状
新生児は、出産直後、アプガースケールで8ポイントまたは9ポイントも獲得でき、最初の数週間は適切に発達します。通常、最初に医師を悩ませているのは、筋肉の緊張が小さすぎることと、吸い込みの問題(反射の欠如、嚥下の問題、注ぐこと)です。生まれたばかりの赤ちゃんが適切に体重を増やさないと、原因の面倒な調査が始まります。顔の特徴が現れるので、少し年長の子供を診断する方がはるかに簡単です。以下が含まれます:
- まぶたの隙間が長い
- 下まぶたの外側部分の外転
- 眼窩の広い間隔
- 大きくてアーチ状の眉毛ですが、多くの場合、両側が薄くなっています
- 眼球の青い強膜
- 鼻のかなり広い橋
- いわゆる角のしわ、つまり上まぶたから下まぶたにかけての皮膚のひだ
- 口を開けて上げた上唇
- しばしば突出し、かなり厚い耳介
- ときに口蓋裂と歯列の欠損(例:欠けている歯牙や間隔の広い歯芽)。
歌舞伎症候群:その他の症状
歌舞伎症候群の症状は外的特徴だけではありません。残念ながら、この病気には骨格と骨格系の変化も伴います:
- 短指(短い指)、特に曲がっている可能性のある小指
- 脊椎の欠陥(脊柱側弯症、誤って形成された椎骨)
- 関節の問題、特にそれらの過度の可動性
- いわゆる指とつま先のクッション型の胎児パッド。
先天性心疾患と心臓伝導障害もまた、歌舞伎症候群の子供にとって大きな問題です。
- 心室中隔の欠損
- 心房中隔の欠損
- ファローの四部作
- 大動脈縮窄
- 動脈管開存症
- 大動脈瘤
- 大型船の移動
- 右バンドルブランチブロック。
また、歌舞伎症候群の子供は体重が適切に増加せず、成長が遅すぎるため、運動発達に障害を引き起こします(その後、彼らは座って歩き始めます)。通常、彼らはまた、多かれ少なかれ、通常は軽度または中程度の知的障害を持っています。
歌舞伎症候群:診断
遺伝子検査で歌舞伎症候群が確認された場合、心臓、消化器系、尿路系、内分泌系などの他の先天性欠損症を伴う可能性があるため、子供はさらに診断を受けることになります。一部の患者はまた、てんかん発作、小頭症、脳欠損を発症する可能性があり、多くの場合、子供は上気道感染症にかかりやすくなります。このため、若い患者は小児科医だけでなく、次のような専門医によっても世話をされなければなりません。神経疾患専門医、整形外科医、内分泌専門医、心臓専門医など、歌舞伎症候群に伴う疾患に応じて。この疾患は治癒可能ではありませんが、リハビリテーションは患者の生活の質を改善し、発達の著しい遅延を防ぐために使用されます。早い段階で良い結果が得られますNDT-ボバース法を使用した運動療法。これは主に、神経疾患または運動発達の異常を伴う乳幼児をサポートします。そのような場合、リハビリテーションは、適切な反射反応の発達を助けるために若い患者の体を刺激することにあり、それは正しい筋肉の緊張にプラスの効果があります。他の容易に使用されるリハビリ方法には、ヴォイタの方法、感覚統合または言語療法。
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